使用bcftools合并2个VCF文件，但是我应该如何根据2个VCF文件更新字段

Question

我使用 bcftools merge 来合并 2 个 VCF 文件，但是，当我看到合并的 VCF 文件时，我没有看到更新的字段。假设我在 1 个 VCF 文件中运行 2 个不同的样本，在另一个 VCF 文件中运行 2 个样本。我将它们组合在一起，但没有得到 VCF 文件更新的格式、信息字段。在这种情况下，NS 应显示为 4，并且应重新计算 DP、RO、AO 等其他字段。怎么处理这个问题？

bcftools merge vcf1.gz vcf2.gz > output.vcf 我尝试合并它，但如何获取更新的字段。

Answer 1

您是否尝试过使用

--info-rules

中的选项

bcftools merge

？

来自文档（位于 https://samtools.github.io/bcftools/bcftools.html）：

合并 INFO 字段（标量或向量）的规则或 - 禁用 默认规则。 METHOD 是 sum、avg、min、max、join 之一。默认为 DP:sum,DP4:sum（如果输入文件中存在这些字段）。字段与 没有指定的规则将从第一个输入文件中获取值。这 合并的 QUAL 值当前设置为最大值。这种行为是 目前用户无法控制。

例如

bcftools merge -i AC:sum,AN:sum

更新等位基因计数和数量。所以你可以对 DP 等做类似的事情。