处理12 Gb文件时遇到问题。谈到linux,我是新手。我希望有人能帮助我,任何建议都表示赞赏。
我有一个名为phase_3.vcf的文件,如下所示:
##INFO=<ID=EAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EAS populations">
##INFO=<ID=EUR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EUR populations">
##INFO=<ID=AFR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AFR populations">
##INFO=<ID=AMR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AMR populations">
##INFO=<ID=SAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the SAS populations">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO
1 10177 rs367896724 A AC . . dbSNP_150;E_Freq;E_1000G;EAS_AF=0.3363;SAS_AF=0.4949;AFR_AF=0.4909
1 10235 rs540431307 T TA . . dbSNP_150;E_Freq;E_1000G;EAS_AF=0.0000;AMR_AF=0.0014;
1 10352 rs555500075 T TA . . dbSNP_150;EAS_AF=0.4306;EUR_AF=0.4264;SAS_AF=0.4192;
1 10505 rs548419688 A T . . TSA=SNV;E_Freq;EAS_AF=0.0000;AMR_AF=0.0000;AFR_AF=0.0008
1 10506 rs568405545 C G . . dbSNP_150;TSA=SNV;MA=G;MAF=0.000199681;EAS_AF=0.0000;
我想保留前5列和字符串“EAS_AF =”,数字跟随它们。
为简单起见,名为result.txt的结果的预期形式应如下所示:
#CHROM POS ID REF ALT INFO
1 10177 rs367896724 A AC EAS_AF=0.3363
1 10235 rs540431307 T TA EAS_AF=0.0000
1 10352 rs555500075 T TA EAS_AF=0.4306
1 10505 rs548419688 A T EAS_AF=0.0000
1 10511 rs534229142 G A EAS_AF=0.0000
1 10539 rs537182016 C A EAS_AF=0.0000
您的文件采用非常常见的生物信息学格式(vcf)。因此,生物信息学中有一些工具专门用于解决您的任务:例如,bcftools可以选择删除除一个之外的所有INFO元素。
这个工具的缺点是,它严格要求vcf格式。所以它会在你的例子中产生错误。但我认为你缩短了这篇文章的标题,你的原始文件应该没问题。为了使它对我有用,我必须调整format definition中描述的标题,在标题中为你在变体中注释的每个不同的INFO添加fileformat和INFO行:
##fileformat=VCFv4.1
##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed">
##INFO=<ID=dbSNP_150,Number=0,Type=Flag,Description="has dbSNP 150 entry">
##INFO=<ID=E_Freq,Number=0,Type=Flag,Description="has E_Freq entry">
##INFO=<ID=E_1000G,Number=0,Type=Flag,Description="has E_1000G entry">
##INFO=<ID=EAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EAS populations">
##INFO=<ID=EUR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EUR populations">
##INFO=<ID=AFR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AFR populations">
##INFO=<ID=AMR_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the AMR populations">
##INFO=<ID=SAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the SAS populations">
##INFO=<ID=TSA,Number=1,Type=String,Description="No idea">
##INFO=<ID=MA,Number=1,Type=String,Description="Minor Allele">
##INFO=<ID=MAF,Number=1,Type=Float,Description="Minor Allele Frequency">
##contig=<ID=1>
##bcftools_annotateVersion=1.4-23-ga468a83+htslib-1.4-34-g8e1be4a
##bcftools_annotateCommand=annotate -x QUAL test2.vcf.gz; Date=Thu Jun 28 17:58:17 2018
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO
1 10177 rs367896724 A AC . . dbSNP_150;E_Freq;E_1000G;EAS_AF=0.3363;SAS_AF=0.4949;AFR_AF=0.4909
1 10235 rs540431307 T TA . . dbSNP_150;E_Freq;E_1000G;EAS_AF=0;AMR_AF=0.0014
1 10352 rs555500075 T TA . . dbSNP_150;EAS_AF=0.4306;EUR_AF=0.4264;SAS_AF=0.4192
1 10505 rs548419688 A T . . TSA=SNV;E_Freq;EAS_AF=0;AMR_AF=0;AFR_AF=0.0008
1 10506 rs568405545 C G . . dbSNP_150;TSA=SNV;MA=G;MAF=0.000199681;EAS_AF=0
根据您的标题,您可能需要执行两个额外步骤才能使用此工具。首先是用bgzip压缩你的输入:
bgzip phase_3.vcf
第二个是制作一个tabix-index来快速访问你的压缩文件(这会创建一个额外的文件phase_3.vcf.gz.tbi作为输出):
tabix phase_3.vcf.gz
输入格式正确后,对bcftools的实际调用只是:
bcftools annotate -x ^INFO/EAS_AF phase_3.vcf.gz >phase_3_output.vcf
通过这些步骤,我得到的东西非常接近您想要的输出:
##fileformat=VCFv4.1
##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed">
##INFO=<ID=EAS_AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele frequency in the EAS populations">
##contig=<ID=1>
##bcftools_annotateVersion=1.4-23-ga468a83+htslib-1.4-34-g8e1be4a
##bcftools_annotateCommand=annotate -x ^INFO/EAS_AF test2.vcf.gz; Date=Thu Jun 28 17:59:04 2018
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO
1 10177 rs367896724 A AC . . EAS_AF=0.3363
1 10235 rs540431307 T TA . . EAS_AF=0
1 10352 rs555500075 T TA . . EAS_AF=0.4306
1 10505 rs548419688 A T . . EAS_AF=0
1 10506 rs568405545 C G . . EAS_AF=0
删除头部的前几行,删除带有剪切的QUAL和FILTER列,并使用sed重写0到0.0000完成您的任务:
bcftools annotate -x ^INFO/EAS_AF phase_3.vcf.gz | tail -n +7 | cut -f1-5,8 |sed 's/=0$/=0.0000/g' >phase_3_output_finished.vcf
你得到了理想的结果:
#CHROM POS ID REF ALT INFO
1 10177 rs367896724 A AC EAS_AF=0.3363
1 10235 rs540431307 T TA EAS_AF=0.0000
1 10352 rs555500075 T TA EAS_AF=0.4306
1 10505 rs548419688 A T EAS_AF=0.0000
1 10511 rs534229142 G A EAS_AF=0.0000
1 10539 rs537182016 C A EAS_AF=0.0000
根据您的最终目标,您甚至可以通过查找bcftools等工具选项来找到实现此步骤的方法。
因为您正在使用生物信息学数据,您可能会在biostars或bioinformatics.stackexchange等社区中找到更多帮助。
如果不需要,摆脱第一行,然后使用pandas导入csv并命名数据框的列
import pandas as pd
import numpy as np
df = pd.read_csv('/example.csv',names=['Column1','Column2'....])
编辑:这是一个python脚本,您需要在Linux系统中安装python或使用内置版本。